Ambulatori

Responsabile, Contatti, Modalità di Accesso Controlli, Documentazione Necessaria

Pubblicato il:

11 aprile 2022

Ultima revisione:

24 maggio 2024


Telefono 095 3781771


Modalità di Accesso
  • Per la prima visita (primo accesso) con ricetta del medico curante
  • Le visite di controllo successive alla prima si possono prenotare al numero 095/378.2403 (attivo dal Lunedì al Venerdì dalle 12:00 alle 13:30)
  • Per il Day Service la prenotazione è diretta dopo visita ambulatoriale

Documenti necessari
  • Richiesta del medico curante
  • Tessera sanitaria
  • Eventuale documentazione sanitaria ed indagini già eseguite


Centro di Riferimento Regionale per la cura e il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell'Infanzia

Responsabile

Prof. Martino Ruggieri


Dirigenti Medici

Telefono 095 3781193 - 095 3781771


Coordinatore Infermieristico

Dott. Antonio Petronio

Referente

Dott.ssa Domenica Boemi

Telefono 095 3782431


Infermeria/Medicheria

Telefono 095 3782403


Accettazione

Per appuntamento


Patologie trattate
  • Disordini congeniti del metabolismo (Fenilchetonuria, Disordini del ciclo dell'urea, Organicoacidurie, Disordini del metabolismo dei carboidrati, Malattie da accumulo lisosomiale) - Ritardo mentale da varie cause
  • Sindromi malformative congenite - Displasie scheletriche
  • Malattie cromosomiche - Malattie muscolari
  • Sindrome di Rett - Malformazioni cerebrali
  • Sindromi convulsive
  • SNE (Screening Neonatale Esteso)

Metodiche utilizzate
  • Dosaggio enzimi lisosomiali su plasma e siero (chitotriosidasi, alfa-galattosidasi, etc.) per la diagnosi di malattie d'accumulo lisosomiale
  • Isoelettrofocusing sialotrasferrine sieriche per la diagnosi dei disordini congeniti della glicosilazione (CDG)
  • Dosaggio quantitativo mucopolisaccaridi urinari
  • Isolamento leucociti da sangue periferico per determinazioni enzimatiche
  • Dosaggio quantitativo aminoacidi plasmatici, urinari e su liquor
  • Analisi qualitativa acidi organici urinari

Responsabile Settore Laboratorio Malattie Metaboliche

Dott.ssa Concetta Meli


Attività Ambulatoriale

Telefono 095 3782403

  • Malattie Metaboliche Ereditarie e Sindromi malformative e displasie scheletriche
    Responsabile: Prof.ssa Agata Fiumara
    Martedì e Mercoledì dalle 9:00 alle 14:00

  • Fenilchetonuria ed altre aminoacidopatie
    Responsabile: Dott.ssa Concetta Meli
    Lunedì, Mercoledì e Giovedì dalle 9:00 alle 13:00


Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie rare del metabolismo dell'infanzia

Screening Neonatale Metabolico Allargato (SNE) L. 167/2016 - DA n.579/2017

Telefono: 095 3781493 - 0953782829
Fax 095 3781493
Posta Elettronica screeningneonatale@policlinico.unict.it


Screening Metabolico Esteso

Tandem - Mass


Attività

Diagnostica per i difetti nel metabolismo degli aminoacidi, difetti del ciclo dell'urea, difetti nel metabolismo degli acidi grassi (difetti della beta-ossidazione mitocondriale)


Screening Metabolico Esteso

GSP (Genetic Screening Processor)


Dirigenti Biologi
  • Dott.ssa Anna Cardillo
  • Dott.ssa Marianna Messina

Attività
  • Diagnostica per fibrosi cistica
  • Ipotiroidismo congenito
  • Galattosemia
  • Deficit di biotinidasi

Attività Didattica
  • Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
  • Scuola di Specializzazione in Pediatria

Linee di Ricerca Scientifica
  • Studio delle prospettive terapeutiche riguardanti le malattie lisosomiali
  • Studio dei disordini congeniti della glicosilazione delle proteine (sindromi CDG)
  • Etiopatogenesi, diagnosi e follow-up delle sindromi malformative congenite ereditarie e/o sporadiche